Retinite pigmentosa

Cos'è la retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa, nota anche come retinosi pigmentaria, è una malattia ereditaria caratterizzata da una degenerazione progressiva della retina e, conseguentemente, causa gravi disabilità visive o cecità. La RP viene solitamente diagnosticata già nella prima infanzia e progredisce fino all'età matura. Questa malattia congenita incurabile colpisce circa 3 milioni di persone al mondo.

Cause della retinite pigmentosa

Questa patologia oculare è causata da un difetto genetico. Sono stati già identificati 80 geni responsabili, ma è sufficiente un solo gene alterato per causare il fenotipo della retinite pigmentosa. Si stima che una persona su 80 sia portatrice del gene mutato, il quale trasmette l'informazione ereditaria responsabile dello sviluppo di tale patologia nel portatore stesso o nella progenie. Esistono vari sottotipi di retinite pigmentosa che dipendono a loro volta dalle forme ereditarie.

Decorso e caratteristiche della retinite pigmentosa

La retina è il sottile strato di tessuto sensibile alla luce all'interno del nostro occhio. Vi sono i fotorecettori (coni e bastoncelli) responsabili della trasformazione degli stimoli luminosi in segnali bioelettrici. Questi segnali vengono inviati al cervello, dove avviene la percezione visiva vera e propria.

I fotorecettori svolgono vari compiti. I bastoncelli si trovano soprattutto nella regione periferica e sono coinvolti nella visione in condizione di luce soffusa o crepuscolare, mentre i coni sono responsabili della visione diurna. Sono deputati alla visione a colori, nitida e centrale. Si trovano appunto al centro della retina, nota anche come macula, la regione responsabile della visione nitida.

Normalmente il campo visivo binoculare è di circa 180°. Il centro del campo visivo è responsabile della visione più nitida ed è quindi particolarmente importante per la distinzione dei dettagli. L'area periferica del campo visivo ci permette di orientarci nello spazio. Dunque una retina perfettamente funzionante ci permette di riconoscere senza problemi un oggetto distante in maniera nitida e dettagliata col centro del campo visivo e, contemporaneamente, di identificare in maniera grossolana un oggetto vicino col campo visivo esterno.

In caso di retinite pigmentosa si ha una graduale perdita di fotorecettori (coni e bastoncelli). Nella maggior parte dei casi, i bastoncelli sono coinvolti per primi e in seguito vengono colpiti anche i coni. Conseguentemente si avranno varie perdite di funzioni che, a seconda delle aree retiniche coinvolte, mostrano caratteristiche diverse nella successione e nelle forme:

• restringimento e limitazioni del campo visivo
• difficoltà a vedere di notte o cecità notturna
• lento adattamento alle differenti condizioni di luce e alterata visione dei contrasti
• sensibilità all'abbagliamento
• alterata percezione dei colori

I fotorecettori degenerano in modo lento e intermittente, e il processo di solito dura diversi decenni. Naturalmente questo processo comporta svantaggi professionali e personali e non di rado è connesso con un estremo stress emotivo.

Terapia

La retinite pigmentosa è incurabile. Perciò è fondamentale una diagnosi precoce del tipo di RP del soggetto in questione, al fine di adottare un trattamento adeguato. Non è insolito che il paziente con retinite pigmentosa sviluppi ulteriori alterazioni oculari, ad esempio la cataratta. Per non accelerare ulteriormente la perdita della vista, la cataratta andrebbe curata al più presto. Per migliorare la vita quotidiana delle persone colpite, esistono corsi di orientamento e mobilità, ausili visivi adeguati od occhiali con filtri schermanti per un maggiore confort.

Da anni si cerca di avviare e perfezionare la ricerca di una terapia adeguata ed efficace contro la RP. Gli obiettivi fondamentali sono:

• salvaguardare i fotorecettori dal deterioramento attraverso gli ormoni e l'alimentazione
• ricercare le cause primarie della morte cellulare, quindi le mutazioni nel genoma
• sostituire i fotorecettori malfunzionanti mediante trapianto cellulare e strutture tecniche

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