Retinopathia pigmentosa

Jeden Tag öffnen wir am Morgen die Augen und können sehen. Sehen, wie schön, bunt und vielfältig die Welt dort draussen ist. Eigentlich selbstverständlich, oder?

Macht man sich bewusst, wie viele Menschen an einer Augenerkrankung leiden und eben diese Fähigkeit zu sehen nur noch eingeschränkt oder gar nicht mehr besitzen, wird man umso dankbarer, dieses kostbare Gut zu besitzen. Die Retinopathia pigmentosa ist eine solche Augenerkrankung und gehört zu den häufigsten Ursachen des Sehverlustes im mittleren Erwachsenenalter.

Erfahren Sie in diesem Beitrag der Dynoptic Wissenswertes zum Thema Retinopathia pigmentosa (RP).

Was ist Retinopathia pigmentosa

Retinopathia Pigmentosa oder mehrheitlich im medizinischen Sprachgebrauch als Retinitis Pigmentosa bekannt, ist eine erbliche Augenerkrankung, die letztlich die Zerstörung der Netzhaut zur Folge hat und dementsprechend zu einer schweren Sehbehinderung oder Erblindung führt. Oft wird eine RP schon im Kindesalter diagnostiziert und nimmt dann einen progressiven Verlauf bis ins mittlere Erwachsenenalter. Etwa 3 Millionen Menschen leiden weltweit an dieser unheilbaren Erbkrankheit.

Ursache einer Retinopathia pigmentosa

Bei dieser Augenerkrankung handelt es sich um einen Gendefekt. Mittlerweile konnten 80 verschiedene Gene identifiziert werden, die eine RP auslösen können, dabei genügt aber ein einzelner Gendefekt, um diese Erkrankung auszulösen. Ein ungünstig verändertes RP-Gen trägt schätzungsweise jeder 80. Mensch in sich, praktisch also eine Erbinformation, die die Entwicklung dieser Netzhauterkrankung bei Gen-Trägern oder seinen Nachkommen in Gang setzen kann. Die Retinopathia pigmentosa gibt es in zahlreichen Unterformen, die wiederum abhängig von den Vererbungsformen sind.

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Verlauf und Merkmale der Retinopathia pigmentosa

Unsere Netzhaut ist die lichtempfindliche Schicht des Auges. In ihr lagern die Sinneszellen (Stäbchen und Zapfen) die für die Umwandlung von Lichtreizen in Sinneserregung verantwortlich sind. Diese Signale werden an das Gehirn weitergeleitet, wo es zur eigentlichen Sehwahrnehmung kommt.

Die Sinneszellen übernehmen verschiedene Aufgaben. Während die Stäbchen, die sich in der Peripherie der Netzhaut befinden, das Nacht-und Dämmerungsehen regulieren, arbeiten die Zapfen bei Tageslicht. Sie ermöglichen das Farbsehen und das Scharfsehen im Gesichtsfeldzentrum. Sie befinden sich daher auch im Zentrum der Netzhaut, auch als Bereich des schärfsten Sehens bekannt (Makula oder gelber Fleck).

Das Gesichtsfeld gesunder Augen ist beidäugig etwa 180 Grad weit. Die Gesichtsfeldmitte verfügt dabei über die schärfste Sicht, ist also besonders wichtig für die Erkennung von kleinen Details. Mit der Gesichtsfeldperipherie orientieren wir uns im Raum. Bei einer voll funktionstüchtigen Netzhaut birgt es demnach keinerlei Probleme, mit dem Zentrum des Gesichtsfeldes ein entferntes Objekt scharf und detailliert zu erkennen und gleichzeitig im äusseren Blickfeld einen nahgelegenen Gegenstand grob zu identifizieren.

Bei der Retinopathia pigmentosa sterben die Sinneszellen (Stäbchen und Zapfen) allmählich ab. In der Regel beginnt es mit den Stäbchen und erst später werden auch die Zapfen in Mitleidenschaft gezogen. Als Folge treten unterschiedliche Funktionsverluste auf, die, je nachdem welche Netzhautareale abgestorben sind, in ihrer Reihenfolge und Ausprägung verschiede Hauptmerkmale aufweisen:

  • Einengung und Ausfälle des Gesichtsfeldes
  • Gestörtes Dämmerungsehen und Nachtblindheit
  • Verlängerte Anpassungszeit an unterschiedliche Lichtverhältnisse und Störung des Kontrastsehens
  • Blendungsempfindlichkeit
  • Störung des Farbsehens

Der Prozess des Absterbens der Sinneszellen verläuft schleichend bzw. schubweise und erstreckt sich meistens über Jahrzehnte hinweg. Selbstredend bringt diese Entwicklung berufliche und private Nachteile mit sich und ist nicht selten mit einer starken psychischen Belastung verbunden.

Therapie

Retinopathia pigmentosa ist nicht heilbar. Es ist daher sehr wichtig, frühzeitig zu erkennen, welche Form der RP bei einem Betroffenen vorliegt, um eine geeignete Behandlung einzuleiten. Nicht selten entwickeln sich zusätzliche Augenveränderungen wie zum Beispiel der Graue Star. Um den Sehverlust dadurch nicht noch zu beschleunigen, sollte dieser schnellstmöglich behandelt werden.
Um Betroffene im Alltag zu unterstützen, gibt es Orientierungs- und Mobilitätstraining, geeignete Sehhilfen oder spezielle Gläser mit Kantenfilter für Blendschutz und besseren Sehkomfort.

Die Forschung betreffend eine geeignete und erfolgreiche Therapie für die RP ist seit Jahren am Intensivieren und Initiieren. Dabei sind die wichtigen Ziele:

  • Bewahrung der Sinneszellen vor dem Absterben durch körpereigene Wirkstoffe und durch Ernährung
  • Die Suche nach den primären Ursachen für das Absterben der Sinneszellen, also nach Veränderungen im Genom
  • Ersatz der abgestorbenen Sinneszellen durch Zelltransplantation und technische Strukturen

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